Il y a encore beaucoup à faire pour améliorer l’accompagnement des malades

19 juin 2023 98

Ce lundi a lieu la Journée mondiale de la drépanocytose. Encore méconnue aujourd’hui, cette maladie génétique est pourtant la plus fréquente au monde.
Si vous leur posez la question, la plupart des gens vous répondront qu’ils n’en ont jamais entendu parler. Au mieux, cela leur évoquera vaguement quelque chose. Pourtant, la drépanocytose est à ce jour la maladie génétique la plus fréquente au monde, « elle concerne environ 300.000 naissances par an dans le monde », rapporte l’Inserm. Aussi appelée anémie falciforme, « la drépanocytose est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges, caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, qui transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus, poursuit l’organisme de recherche scientifique. Une maladie qui engendre des déformations des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides, favorisant l’anémie, des crises vaso-occlusives douloureuses et un risque accru d’infections ».
Depuis novembre dernier, la Haute autorité de santé recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance. Mais « quand ma fille a été diagnostiquée il y a vingt-huit ans, la plupart des médecins ne connaissaient pas la maladie », se souvient Ada Pagniez, présidente de SOS Globi 64, fédération regroupant vingt associations de patients réparties sur le territoire national, et maman de Mouna, drépanocytaire.

Comment le diagnostic a-t-il été posé à l’époque pour votre fille ? La maladie était-elle connue ?

Cela a pris du temps. Tout bébé, elle avait des manifestations de douleurs dans les bras et les jambes. Nous sommes allés plusieurs fois à l’hôpital de Pau, mais les bilans cliniques qu’elle passait n’étaient pas suffisamment approfondis pour poser le diagnostic. A chaque fois, on rentrait à la maison avec la consigne de faire attention et une ordonnance de doliprane.